中科院昆明動(dòng)物所研究人員近期發(fā)現(xiàn)，導(dǎo)致人類大腦發(fā)育異常的MCPH1基因，在人類大腦進(jìn)化和智力起源中起到關(guān)鍵作用，可能是人類大腦區(qū)別于其他非人靈長(zhǎng)類大腦的重要遺傳因素之一。相關(guān)成果在線發(fā)表于《BMC生物學(xué)》雜志。 據(jù)該所研究員宿兵介紹，人類區(qū)別于非人靈長(zhǎng)類zui顯著的特征就是大容量的大腦和高度發(fā)達(dá)的認(rèn)知能力。但人們?nèi)狈?duì)靈長(zhǎng)類在進(jìn)化過程中腦容量擴(kuò)增遺傳學(xué)機(jī)制的認(rèn)識(shí)和理解。 “研究該問題的一個(gè)有效手段是尋找那些突變后會(huì)導(dǎo)致人類大腦發(fā)育異常的基因。MCPH1基因是zui早被發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致人類神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常而引起遺傳性小頭癥的基因。”助理研究員石磊說。 通過對(duì)MCPH1基因的蛋白序列比較分析，科研人員鑒定了一組人類和大猿特異的氨基酸突變，并對(duì)這些突變位點(diǎn)的功能效應(yīng)進(jìn)行了系統(tǒng)研究。他們發(fā)現(xiàn)，該基因中大部分的人類特異突變位點(diǎn)都會(huì)改變其對(duì)下游基因的調(diào)控效應(yīng)。這表明MCPH1基因在人類與非人靈長(zhǎng)類之間已經(jīng)發(fā)生了明顯的功能分化，并且這種功能分化可能是導(dǎo)致人類起源時(shí)大腦容量急劇擴(kuò)增的關(guān)鍵動(dòng)因之一。 |
